A ataxia-telengiectasia (AT) é uma doença genética, autossómica recessiva, causada pela mutação do gene ATM, localizado no cromossoma 11q22-23. O diagnóstico é essencialmente clínico, caracteriza-se por ataxia, apraxia oculomotora, telangiectsias óculo-cutâneas e uma imunodeficiência primária combinada.